Mutazione genetica riduce il colesterolo

In alcuni siciliani e calabresi è presente una mutazione genetica che abbassa la concentrazione di colesterolo nel sangue. Si tratta degli unici casi riscontrati finora nella popolazione bianca in tutto il mondo, che potrebbero aprire un nuovo fronte nella prevenzione delle malattie cardiovascolari su base arteriosclerotica.
A questa scoperta sono giunti i ricercatori del dipartimento di Medicina clinica e delle patologie emergenti dell'Università di Palermo e del dipartimento di Scienze biomediche dell'Università di Modena e Reggio Emilia, esaminando circa diecimila individui e individuando due famiglie siciliane e una calabrese che conservano nel loro patrimonio genetico una difesa naturale contro l'aumento del colesterolo. La presentazione dei risultati di questo studio, pubblicati su Arteriosclerosis Thrombosis and Vascular Biology, organo ufficiale dell'American Heart Association, è stata fatta oggi allo Steri di Palermo, alla presenza del rettore Giuseppe Silvestri, del preside di Medicina, Adelfio Elio Cardinale. La mutazione consiste nel fatto che il gene mutante interviene sulle proteine responsabili del trasporto della maggior parte del colesterolo nel sangue che risultano più corte del normale. L'effetto si chiama "stop codon": con la mutazione del gene PCSK9, la proteina risulta di soli 80/90 aminoacidi invece dei normali 650 e diventa così piccola da non riuscire ad attivarsi, venendo degradata dall'organismo. In pratica, i geni mutati provocano una riduzione dei livelli delle lipoproteine a bassa densità, garantendo una protezione nei confronti delle malattie cardiovascolari. "Da circa venti anni ci sforziamo di comprendere le basi genetiche delle malattie del metabolismo - spiega Maurizio Averna,- puntando soprattutto a scoprire le patologie a rischio cardiovascolare". Il gene Pcsk9 è stato scoperto dai ricercatori più di tre anni fa, e subito dopo è partita l'indagine che ha portato a identificare queste tre famiglie detentrici della benefica mutazione genetica su un campione di oltre diecimila soggetti. Si tratta del primo caso registrato nella popolazione caucasica, ovvero di razza bianca. Infatti, una scoperta analoga era stata compiuta nel 2005 da ricercatori statunitensi, che erano riusciti a dimostrare che il due per cento di individui afro-americani era portatore della stessa mutazione". In generale, la distribuzione del tasso di colesterolomia nella popolazione adulta in Occidente si presenta con la forma di una curva gaussiana. "Ai due poli opposti di questa curva - spiega Averna - si trovano il 5 per cento di soggetti con un tasso a rischio (tra i 200 e 220 milligrammi percento) e dall'altro lato, invece, un 5 per cento di soggetti con colesterolo basso (tra i 70 e i 90 milligrammi)". La scoperta potrebbe orientare l'industria farmacologica alla ricerca di nuovi strumenti per combattere l'ipercolesterolemia.

fonte: lasicilia.it